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  • Neurologia Pediatrica

 Neurologia Pediatrica

Disordini perossisomiali
Dettagli
Disordini lisosomiali
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Disordini del neurosviluppo
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Epilessia sindromica e non sindromica
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Epilessie sindromica e non sindromica analisi estesa [1101 geni]  Cod. R-170
Analisi da eseguirsi in trio

Encefalopatia epilettica [105 geni]  Cod. R-170S248
Analisi da eseguirsi in trio

Epilessia febbrile [8 geni]  Cod. R-170S250

Epilessia focale [26 geni]  Cod. R-170S251

Epilessia notturna [5 geni]  Cod. R-170S254

Sindrome di Doose [9 geni]  Cod. R-170S256

EpiActionDX [101 geni]  Cod. R-170S303
Analisi da eseguirsi in trio - Refertazione entro 45 giorni

Eterotopia nodulare e periventricolare
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Leucodistrofia e leucoencefalopatia
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Lissencefalia
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Microcefalia
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Disordini dei piccoli vasi cerebrali - stroke
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Atassia
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Paragrafi Modificati

Atassia analisi estesa [136 geni] Cod. R-177

Atassia episodica [9 geni] Cod. R-177S266

Atassia spastica [6 geni] Cod. R-177S267

Agenesia / displasia del corpo calloso
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Ipoplasia cerebellare
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Mitocondriopatie (geni nucleari)
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Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (geni nucleari)
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Ceroidolipofuscinosi
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Malformazioni corticali
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Disordini del movimento extrapiramidale
Dettagli
Paragrafi Modificati

Disordini del movimento extrapiramidale analisi estesa [137 geni] Cod. R-184

Distonia [43 geni] Cod. R-184S269

Corea [18 geni] Cod. R-184S286

Malattie del motoneurone
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Paraplegia spastica [84 geni] Cod. R-187S272

Ciliopatie
Dettagli
Paragrafi Modificati

Ciliopatie analisi estesa [146 geni] Cod. R-188

Sindrome di Joubert [40 geni] Cod. R-188S275

Sindrome di Bardet-Biedl [24 geni] Cod. R-188S274

Sindrome di Meckel [15 geni] Cod. R-188S276

Sindrome di Senior Loken [10 geni] Cod. R-188S277

Miopatie
Dettagli
Paragrafi Modificati

Miopatie analisi estesa [210 geni] Cod. R-191

Miopatie metaboliche e mitocondriali [69 geni] Cod. R-191S282

Miopatie congenite [46 geni] Cod. R-191S281

Distrofie muscolari [36 geni] Cod. R-191S306

Distrofie dei cingoli [33 geni] Cod. R-191S280

Miopatie distali [31 geni] Cod. R-191S279

Sindrome miastenica [28 geni] Cod. R-191S283

Miotonia non distrofica [8 geni] Cod. R-191S284

Paralisi periodica [8 geni] Cod. R-191S285

Analisi Correlate

Array CGH 400 K
Dettagli
Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
Array CGH 180 K
Dettagli
Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
MLPA
Dettagli
NF1 SALSA MLPA Probemix P081 NF1 mix 1 e 2
NF2 SALSA MLPA Probemix P044 NF2
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA
D2HGDH SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
L2HGDH SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
MLYCD SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
Dettagli
R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
Dettagli
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger
TP-PCR
Dettagli
Ricerca espansioni gene HTT (malattia di Huntington)
Ricerca espansioni gene DMPK (distrofia miotonica di tipo 1 - DM1)
Ricerca espansioni gene FMR1 (X-Fragile)
Ricerca espansioni gene C9orf72 (SLA e demenza frontotemporale)
Ricerca espansioni gene ATXN1 (atassia SCA1)
Ricerca espansioni gene ATXN2 (atassia SCA2)
Ricerca espansioni gene ATXN3 (atassia SCA3)
Ricerca espansioni gene CACNA1A (atassia SCA6)
Ricerca espansioni gene atassia SCA7 (gene PPP2R2B)
Ricerca espansioni gene TBP atassia (SCA17)
Ricerca espansioni gene ATN1 (atassia DRPLA)

Endocrinologia/Metabolismo

Diabete
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Paragrafi Modificati

Diabete analisi estesa [70 geni] Cod. R-125

Diabete a esordio infantile [34 geni] Cod. R-125S225

Diabete insulino resistente [27 geni] Cod. R-125S226

Diabete a esordio neonatale [23 geni] Cod. R-125S228

MODY maturity-onset diabetes of the young [17 geni] Cod. R-125S224

Dislipidemie
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Paragrafi Modificati

Dislipidemie analisi estesa [27 geni] Cod. R-126

Ipercolesterolemia famigliare [4 geni] Cod. R-126S229

Tubulopatie
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Paragrafi Modificati

Tubulopatie analisi estesa [88 geni] Cod. R-158

Rachitismo ipofosfatemico [8 geni] Cod. R-158S240

Obesità non sindromica
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Disordini del differenziamento sessuale
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Ipercalcemia
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Ipoglicemia
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Iperinsulinismo
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Iperfenilalaninemia
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Iperparatiroidismo
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Disordini perossisomiali
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Disordini lisosomiali
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Deficit vitamina B12
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Disordini della glicosilazione
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Chilomicronemia
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Porfiria
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Ipogonadismo e sindrome di Kallmann
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Amenorrea primaria
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Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2)
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Bassa statura
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Glicogenosi
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Ciliopatie pannello generale
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Discinesia ciliare primaria
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Sindrome Adrenogenitale
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Ipoparatiroidismo
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Ipertrigliceridemia
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Iperaldosteronismo
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Analisi Correlate

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Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
MLPA
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CDKN2B SALSA MLPA Probemix P419-B1 CDKN2A/2B-CDK4
SHOX SALSA MLPA Probemix P018 SHOX
CYP21A2 SALSA MLPA Probemix P050 CAH
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
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R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
Dettagli
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger
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Preparazione del campione

Il campione di elezione è il sangue.

Sono sufficienti due provette tappo viola (K2DTA) con 4-5 ml di sangue ciascuna per l’adulto o 1-2 ml per il bambino.

  • Conservare a +4 gradi fino alla spedizione; NON CONGELARE

  • Spedire il campione a temperatura ambiente negli appositi contenitori entro 2-3 giorni.

  • Il campione deve arrivare al laboratorio entro 4 giorni​​

R&I Genetics può inviare ai medici su richiesta mail info@rigenetics.comdei kit completi per il prelievo di sangue, inclusa busta di spedizione.

Il kit può essere ritirato all’indirizzo comunicato per mail a info@rigenetics.com da un corriere con spese a carico di R&I Genetics.

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Refertazione

Il referto sarà disponibile entro 8-12 settimane dal ricevimento del campione per l'analisi di pannelli di geni e di geni singoli; per l’analisi dell’esoma o del genoma in trio il referto sarà disponibile entro 12-20 settimane.

Il referto originale sarà inviato per corriere al Medico richiedente e sarà disponibile e scaricabile dall’area riservata del nostro sito dallo stesso Medico.

R&I Genetics terrà informato il Medico richiedente sull’iter dell’analisi mediante mail.

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Le nostre analisi

R&I Genetics è un laboratorio accreditato con il Sistema Sanitario Nazionale specializzato nella diagnosi di malattie ereditarie, sia rare che comuni.

Offriamo una gamma completa di analisi genetiche, che spaziano dall'analisi di singoli geni a pannelli di geni, fino al sequenziamento dell'esoma e del genoma.

R&I Genetics collabora attivamente con i principali centri ospedalieri e universitari italiani, garantendo un alto livello di competenza e supporto nella diagnosi genetica.

 

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La tecnologia

R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) oltre che analisi CGH, sequenziamento Sanger, analisi MLPA, per analizzare il DNA dei pazienti. L'identificazione delle varianti responsabili di malattie può portare ad una diagnosi, determinare la prognosi ed aiutare a selezionare i trattamenti più appropriati oltre che definire il rischio di ricorrenza famigliare.

La tecnologia NGS consente un'analisi approfondita di migliaia di geni rilevanti a livello clinico in un lasso di tempo che facilita l'azione clinica e la possibilità di effettuare la quasi totalità degli approfondimenti diagnostici di laboratorio, rende R&I Genetics un punto di riferimento per la diagnosi delle malattie rare genetiche.

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Soluzioni innovative

R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici NGS (Next Generation Sequencing), CGH, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e Sanger eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.

R&I Genetics opera da oltre 20 anni nel territorio italiano ed ha sviluppato un know-how unico nella diagnosi delle malattie rare con la creazione di database proprietari di associazione genotipo-fenotipo in grado di aumentare la sensibilità diagnostica dei test offerti.

R&I Genetics offre un servizio completo che include analisi del campione ed eventualmente suo ritiro, interpretazione delle varianti, segregazione nei famigliari, redazione del referto con indicazioni dei database e della letteratura, invio telematico e cartaceo del referto al medico richiedente.

R&I Genetics offre un servizio di supporto tecnico ai medici richiedenti con operatori formati.

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Metodo di analisi

R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per analizzare il DNA dei pazienti. Le alterazioni nella sequenza del DNA (chiamate varianti) possono essere dannose e causare condizioni mediche gravi. Molte malattie ereditarie sono causate da varianti del DNA che originano nelle cellule germinali e che sono successivamente presenti in tutte le cellule del corpo umano. 

L'identificazione delle varianti responsabili di malattie può portare ad una diagnosi, determinare la prognosi del paziente e aiutare a selezionare i trattamenti più appropriati.

La tecnologia NGS consente un'analisi completa di migliaia di geni target clinicamente rilevanti in un lasso di tempo che facilita l'intervento clinico. Il sequenziamento NGS rileva diversi tipi di varianti, come sostituzioni nucleotidiche (mutazioni puntiformi) o l'aggiunta/rimozione di nucleotidi (inserzioni e delezioni). R&I Genetics ha inoltre implementato la ricerca mezzo NGS di eventi genetici denominati «copy number variations» (CNV), ovvero delezioni o inserzioni di porzioni nucleotidiche di ampiezza rilevante (spesso uno o più esoni) non riscontrabili con le metodiche tradizionali.

R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici a complemento quali CGH array, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e sequenziamento Sanger, tutto eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.

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Processo bioinformatico

L'analisi dei dati provenienti dal sequenziamento NGS è un processo complesso, che richiede risorse informatiche ed umane, quali server di elaborazione e personale specializzato, oltre a software avanzati. La pipeline bioinformatica automatizzata e proprietaria sviluppata e utilizzata da R&I Genetics permette di ottenere risultati rapidi, affidabili e altamente accurati.

L'analisi bioinformatica adottata, messa a punto e validata da R&I Genetics, si basa su la pipeline Broad Institute's BWA-GATK ma con algoritmi di calcolo più efficienti e un'implementazione software di livello aziendale fornita da Sentieone/o Dragen.

Oltre a incorporare algoritmi all'avanguardia per il controllo di qualità, l'allineamento e la chiamata delle varianti, la pipeline impiega anche passaggi di filtraggio per rimuovere le varianti comuni basate sulle frequenze alleliche in coorti di popolazione. Inoltre, la conseguenza funzionale dei cambiamenti degli amminoacidi viene prevista utilizzando diversi strumenti in silico, aumentando l'accuratezza nell'identificazione delle varianti potenzialmente patogenetiche.

Per supportare ulteriormente il processo di interpretazione delle varianti, i risultati vengono confrontati con un insieme completo di database di mutazioni correlate a malattie, raccolti e curati internamente, oltre che database accessibili da fonti pubbliche o concesse in licenza da fornitori commerciali. In sintesi, la nostra pipeline bioinformatica è progettata per fornire ai nostri medici richiedenti informazioni complete e accurate nel minor tempo possibile.

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Interpretazione

La fase finale del processo di analisi è l’interpretazione dei dati e la classificazione delle varianti. La strategia interpretativa di R&I Genetics consiste nell’esecuzione del sequenziamento dell’esoma e nell’utilizzo di pannelli di geni (virtual gene set), sviluppati internamente e mirati, in relazione al fenotipo clinico, alla ricerca di varianti in geni che possono essere la causa di una determinata malattia genetica. L’efficacia dei pannelli di geni dipende dalla scelta dei geni e dalla strategia di costruzione adottata.

I geni inclusi nei diversi pannelli vengono scelti a seguito di un’accurata analisi della letteratura scientifica e di un sistema dettagliato basato sull’associazione dei possibili fenotipi clinici alle diverse malattie e ai meccanismi molecolari sottostanti sviluppato dal gruppo di R&S di R&I Genetics.

La strategia di costruzione dei pannelli prevede, laddove possibile, sottosistemi specifici di geni che identificano, ad esempio, specifiche patologie in correlazione tra loro secondo interazioni gerarchiche.

In un contesto diagnostico, la classificazione delle varianti è essenziale per prendere decisioni cliniche informate. Una corretta classificazione delle varianti è cruciale per gestire adeguatamente il paziente e ottenere i migliori risultati possibili. Senza un'interpretazione e una valutazione approfondita dei dati di sequenziamento, i risultati dell'analisi genomica rischiano di risultare privi di significato.

R&I Genetics ha sviluppato uno schema di classificazione delle varianti che segue le linee guida e i criteri di interpretazione stabiliti dall’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG 2015, 2017 e integrazioni successive), lo standard di settore per i laboratori di diagnostica genetica clinica.

I nostri schemi interpretativi sono stati validati con decine di migliaia di pazienti malati rari. Le varianti sono valutate utilizzando database di popolazione e specifici per gene/malattia, il database interno di varianti proprietario di R&I Genetics, numerosi database pubblici e commerciali di mutazioni e la letteratura scientifica appropriata. La storia clinica del paziente e le eventuali varianti identificate vengono esaminate insieme alla letteratura medica e genetica pertinente.

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Il referto

Nel referto, consegnato esclusivamente al medico specialista richiedente, vengono indicate tutte le informazioni che consentono al clinico l’interpretazione e la valutazione del dato genetico.

I risultati connessi al quesito clinico sono riportati nella sezione “Risultato primario”, seguiti da un commento tecnico, dall’analisi della letteratura più significativa e dalla classificazione delle varianti secondo ACMG.

Nella sezione “Risultato secondario” vengono riportate eventuali varianti che indicano lo stato di portatore del probando, dato molto importante per la famiglia del paziente.

Il referto, infine, riporta tutti i geni analizzati e le relative informazioni tecniche analitiche a garanzia del livello qualitativo dell’analisi condotta.