Diagnosi genomica al servizio della Clinica delle Malattie Rare
in pazienti con malattie rare (2018-2024)
in associazione a malattie rare
in associazione a malattie rare non presenti in letteratura
indicizzate nella popolazione italiana
LE NOSTRE ANALISI
Analisi NGS
Patologie ereditarie con eterogeneità genetica bassa, media e alta: sequenziamento NGS dell’intero esoma e interpretazione con pannelli multigenici proprietari.
Patologie ereditarie con eterogeneità genetica altissima: analisi NGS condotta in TRIO (sequenziamento dell’esoma e interpretazione con pannelli multigenici proprietari).
I NOSTRI PANNELLI IN BREVE:
- Oltre 200 pannelli che coprono 13 aree mediche
- Pannelli proprietari guidati dal fenotipo clinico
- Oltre 3000 geni clinicamente rilevanti
- Sequenziamento con profondità media 100x e copertura media 99%
- Ricerca SNVs e CNVs
Ricerca varianti in singolo gene
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger
Segregazione famigliare ricerca di varianti note
R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettivo codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492).
CGH Array
CGH ARRAY 400k
Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .
CGH ARRAY 180k
Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) è una tecnica molecolare utilizzata per rilevare variazioni nel numero di copie di esoni o porzioni di geni specifici. L’accesso all’analisi prevede l’indicazione del gene per il quale è necessario condurre il test.
TP-PCR
La TP-PCR è una metodica che consente di identificare la presenza di mutazioni da espansione di zone ripetute, generalmente triplette e esanucleotidi. R&I Genetics dispone delle metodologie per l’analisi dell’X-Fragile (FMR1), malattia di Huntington (HTT), distrofia miotonica di tipo 1 (DMPK), demenza frontotemporale e SLA (C9orf72).
Perchè scegliere R&I Genetics
Le nostre analisi
R&I Genetics è un laboratorio accreditato con il Sistema Sanitario Nazionale specializzato nella diagnosi di malattie ereditarie, sia rare che comuni.
Offriamo una gamma completa di analisi genetiche, che spaziano dall'analisi di singoli geni a pannelli di geni, fino al sequenziamento dell'esoma e del genoma...Leggi tutto
La tecnologia
R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) oltre che analisi CGH, sequenziamento Sanger, analisi MLPA, per analizzare il DNA dei pazienti. L'identificazione delle varianti responsabili di malattie può portare ad una diagnosi, determinare la prognosi ed aiutare a selezionare i trattamenti più appropriati oltre che definire il rischio di ricorrenza famigliare... Leggi tutto
Soluzioni innovative
R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici NGS (Next Generation Sequencing), CGH, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e Sanger eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.
R&I Genetics opera da oltre 20 anni nel territorio italiano ed ha sviluppato un know-how unico nella diagnosi delle malattie rare ...Leggi tutto