Neurologia SNC

Epilessia sindromica e non sindromica
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Epilessie sindromica e non sindromica analisi estesa [1061 geni]  Cod. R-170
Analisi da eseguirsi in trio

Encefalopatia epilettica [105 geni]  Cod. R-170S248
Analisi da eseguirsi in trio

Epilessia mioclonica [34 geni]  Cod. R-170S253

Epilessia focale [26 geni]  Cod. R-170S251

Sindrome di Doose [9 geni]  Cod. R-170S256

Epilessia febbrile [8 geni]  Cod. R-170S250

Epilessia notturna [5 geni]  Cod. R-170S254

Epilessia benigna neonatale [5 geni]  Cod. R-170S247

Encefalopatia da glicina [4 geni]  Cod. R-170S249

Epilessia del lobo temporale [4 geni]  Cod. R-170S252

Epilessia dipendente da piridossina [4 geni]  Cod. R-170S255

Demenze
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Demenze analisi estesa [65 geni] Cod. R-176

Demenza frontotemporale [16 geni] Cod. R-176S263

Neurodegenerazione con accumulo di Ferro [15 geni] Cod. R-176S257

Demenza da accumulo lisosomiale [12 geni] Cod. R-176S262

Leucodistrofia ad esordio nell’adulto [9 geni] Cod. R-176S261

Angiopatia amiloide cerebrale [8 geni] Cod. R-176S259

Demenza vascolare familiare [4 geni] Cod. R-176S260

Malattia di Alzheimer [4 geni] Cod. R-176S265

Gangli della base: degenerazione dei gangli [3 geni] Cod. R-176S258

Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC1 e NPC2) [2 geni] Cod. R-176S264

Malattie del motoneurone
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Malattie del Motoneurone analisi estesa [145 geni] Cod. R-187

Paraplegia spastica [84 geni] Cod. R-187S272

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) [50 geni] Cod. R-187S271

Neuropatie distali motorie (SMA) [42 geni] Cod. R-187S273

Ciliopatie
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Ciliopatie analisi estesa [146 geni] Cod. R-188

Sindrome di Joubert [40 geni] Cod. R-188S275

Sindrome di Bardet-Biedl [24 geni] Cod. R-188S274

Sindrome di Meckel [15 geni] Cod. R-188S276

Sindrome di Senior Loken [10 geni] Cod. R-188S277

Atassia
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Atassia analisi estesa [136 geni] Cod. R-177

Atassia episodica [9 geni] Cod. R-177S266

Atassia spastica [6 geni] Cod. R-177S267

Disordini del movimento extrapiramidale
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Disordini del movimento extrapiramidale analisi estesa [137 geni] Cod. R-184

Distonia [43 geni] Cod. R-184S269

Parkinsonismo [37 geni] Cod. R-184S270

Corea [18 geni] Cod. R-184S286

Disordini del neurosviluppo
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Incontinentia pigmenti (IKBKG)
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Neurofibromatosi (NF1 e NF2)
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Sclerosi Tuberosa (TSC1 e TSC2)
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Agenesia / displasia del corpo calloso
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Mitocondriopatie (geni nucleari)
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Emicrania monogenica
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Analisi Correlate

Array CGH 400 K
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Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
Array CGH 180 K
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Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
MLPA
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NF1 SALSA MLPA Probemix P081 NF1 mix 1 e 2
NF2 SALSA MLPA Probemix P044 NF2
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA
D2HGDH SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
L2HGDH SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
MLYCD SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabolic
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
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R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
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R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger