Diagnosi genomica al servizio della Clinica delle Malattie Rare
in pazienti con malattie rare (2015-2025)
in associazione a malattie rare
in associazione a malattie rare non presenti in letteratura
indicizzate nella popolazione italiana
LE NOSTRE ANALISI
Analisi NGS
Sequenziamento dell’esoma (WES)
Patologie ereditarie con eterogeneità genetica bassa, media e alta: sequenziamento dell’intero esoma con analisi guidata dal fenotipo (phenotype-driven) di tutti i geni oggi associati alle patologie sospettate e, nei casi più complessi, reverse phenotyping.
Esoma in trio
Patologie ereditarie con eterogeneità genetica molto elevata: sequenziamento dell’esoma del paziente e dei genitori, con analisi guidata dal fenotipo e reverse phenotyping, per l’identificazione delle varianti insorte de novo e la definizione della modalità di trasmissione.
L'ANALSI DELL'ESOMA IN BREVE:
- Oltre 300 patologia indagate in 14 aree cliniche
- Analisi guidata dal fenotipo clinico e reverse phenotyping nei casi più complessi
- Oltre 3000 geni clinicamente rilevanti
- Profondità media di sequenziamento 100x, copertura media 99%
- Identificazione di varianti di sequenza (SNV) e variazioni del numero di copie (CNV)
Ricerca varianti in singolo gene
R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger
Segregazione famigliare ricerca di varianti note
R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettivo codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492).
CGH Array
CGH ARRAY 400k
Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .
CGH ARRAY 180k
Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 .
MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) è una tecnica molecolare utilizzata per rilevare variazioni nel numero di copie di esoni o porzioni di geni specifici. L’accesso all’analisi prevede l’indicazione del gene per il quale è necessario condurre il test.
TP-PCR
La TP-PCR è una metodica che consente di identificare la presenza di mutazioni da espansione di zone ripetute, generalmente triplette e esanucleotidi. R&I Genetics dispone delle metodologie per l’analisi dell’X-Fragile (FMR1), malattia di Huntington (HTT), distrofia miotonica di tipo 1 (DMPK, demenza frontotemporale, SLA (C9orf72) e atassie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 e DRPLA).
Perchè scegliere R&I Genetics
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Accanto al medico
Supporto pre-test per la scelta dell'analisi, supporto post-test per l'interpreta
