Neurologia Pediatrica
Disordini perossisomiali
Disordini lisosomiali
Disordini del neurosviluppo
Epilessia sindromica e non sindromica
Epilessie sindromica e non sindromica analisi estesa [1101 geni] Cod. R-170
Analisi da eseguirsi in trio
Epilessia benigna neonatale [5 geni] Cod. R-170S247
Encefalopatia epilettica [105 geni] Cod. R-170S248
Analisi da eseguirsi in trio
Encefalopatia da glicina [4 geni] Cod. R-170S249
Epilessia febbrile [8 geni] Cod. R-170S250
Epilessia focale [26 geni] Cod. R-170S251
Epilessia del lobo temporale [4 geni] Cod. R-170S252
Epilessia mioclonica [34 geni] Cod. R-170S253
Epilessia notturna [5 geni] Cod. R-170S254
Sindrome di Doose [9 geni] Cod. R-170S256
Epilessia dipendente da piridossina [4 geni] Cod. R-170S255
EpiActionDX [101 geni] Cod. R-170S303
Analisi da eseguirsi in trio - Refertazione entro 45 giorni
Eterotopia nodulare e periventricolare
Leucodistrofia e leucoencefalopatia
Microcefalia
Disordini dei piccoli vasi cerebrali - stroke
Atassia
Atassia analisi estesa [136 geni] Cod. R-177
Atassia episodica [9 geni] Cod. R-177S266
Atassia spastica [6 geni] Cod. R-177S267
Agenesia / displasia del corpo calloso
Ipoplasia cerebellare
Mitocondriopatie (geni nucleari)
Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (geni nucleari)
Ceroidolipofuscinosi
Malformazioni corticali
Disordini del movimento extrapiramidale
Disordini del movimento extrapiramidale analisi estesa [137 geni] Cod. R-184
Distonia [43 geni] Cod. R-184S269
Corea [18 geni] Cod. R-184S286
Malattie del motoneurone
Paraplegia spastica [84 geni] Cod. R-187S272
Ciliopatie
Ciliopatie analisi estesa [146 geni] Cod. R-188
Sindrome di Joubert [40 geni] Cod. R-188S275
Sindrome di Bardet-Biedl [24 geni] Cod. R-188S274
Sindrome di Meckel [15 geni] Cod. R-188S276
Sindrome di Senior Loken [10 geni] Cod. R-188S277
Miopatie
Miopatie analisi estesa [210 geni] Cod. R-191
Miopatie metaboliche e mitocondriali [69 geni] Cod. R-191S282
Miopatie congenite [46 geni] Cod. R-191S281
Distrofie muscolari [36 geni] Cod. R-191S306