Neurologia SNP

 

Neuropatie sensitivo-motorie e distali
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Neuropatie sensitivo-motorie e distali analisi estesa [93 geni] Cod. R-189

Neuropatie sensitivo motorie: CMT assonali, demielinizzanti e intermedie [66 geni] Cod. R-189S278

Neuropatie distali motorie e SMA [42 geni] Cod. R-187S273

Miopatie
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Miopatie analisi estesa [210 geni] Cod. R-191

Miopatie metaboliche e mitocondriali [70 geni] Cod. R-191S282

Miopatie congenite [46 geni] Cod. R-191S281

Distrofie muscolari [36 geni] Cod. R-191S306

Distrofie dei cingoli [33 geni] Cod. R-191S280

Miopatie distali [31 geni] Cod. R-191S279

Sindrome miastenica [28 geni] Cod. R-191S283

Miotonia non distrofica [8 geni] Cod. R-191S284

Paralisi periodica [8 geni] Cod. R-191S285

Neuropatie autonomiche sensitive
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Glicogenosi
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Miotonia distrofica di tipo 1, ricerca espansioni DMPK
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Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 1
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Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 2
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Amiloidosi famigliare (TTR)
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Analisi Correlate

Array CGH 400 K
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Array Agilent GenetiSure Postnatal Research CGH+SNP Microarray, 2x400K, risoluzione media 9,5 Kb, coverage esoni geni ISCA: 89% ≧ 3 probe per esone; analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
Array CGH 180 K
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Array Agilent GenetiSure Cyto 4x180K CGH, risoluzione media 16.5 Kb (da 3.5kb in geni RefSeq a 19,8kb nel backbone), analisi effettuata mediante software Agilent CytoGenomics 5.0.2.5 Limiti: Il test non è in grado di evidenziare riarrangiamenti strutturali bilanciati e/o mosaicismi poco rappresentati
MLPA
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PMP22 SALSA MLPA Probemix P033 CMT1
KIF1B SALSA MLPA Probemix P033 CMT1
GAA SALSA MLPA Probemix P453 GAA
Analisi di Segregazione Famigliare, Ricerca Variante Nota
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R&I Genetics offre il servizio volto alla ricerca di varianti famigliari note. L'analisi viene svolta mediante risequenziamento Sanger e per l'accesso è necessario indicare la sostituzione nucleotidica ed il corrispettico codice del trascritto (ad es. ricerca variante c.91C>T nel gene CFTR NM_000492)
Ricerca Varianti in Geni Specifici
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R&I Genetics offre il servizio volto all'analisi mirata di uno o più geni specificatamente richiesti. Questi dovranno essere indicati nel modello richiesta analisi nella sezione dedicata. L'analisi verrà svolta mediante sequenziamento NGS o Sanger