La chilomicronemia è una condizione medica caratterizzata da un elevato livello di chilomicroni nel sangue. I chilomicroni sono particelle lipidiche che trasportano i grassi, in particolare i trigliceridi, dall'intestino al resto del corpo dopo i pasti. Questo stato può risultare in un'ipertrigliceridemia, con livelli di trigliceridi che superano i valori normali. Tale patologia può portare a complicanze gravi, come pancreatite acuta, che è un'infiammazione del pancreas.

4 geni

1-9/1.000.000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di chilomicronemia.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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