L'ipoglicemia è una condizione medica caratterizzata da un livello di glucosio nel sangue inferiore al normale. Il glucosio è una fonte di energia essenziale per il corpo, e livelli troppo bassi possono causare una serie di sintomi e problemi di salute, quali la sudorazione eccessiva, tremori, sensazione di debolezza, fame intensa, confusione mentale o difficoltà di concentrazione, palpitazioni cardiache, vertigini o stordimento. In casi gravi, può portare a perdita di coscienza o convulsioni.

76 geni

Pazienti diabetici: 30-40%

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipoglicemia.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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