Difetti degli enzimi dei globuli rossi e disordini metabolici correlati Cod. R-118S217
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
I difetti degli enzimi dei globuli rossi sono associati a diverse condizioni genetiche conosciute come emoglobinopatie. Queste condizioni possono causare problemi nella struttura o nella funzione dei globuli rossi, portando a malattie come l'anemia emolitica
21 geni
1/20.000-50.000 carenza di piruvato chinasi
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dei difetti enzimatici dei globuli rossi (deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e deficit di piruvato chinasi) oltre che delle sindromi metaboliche che portano ad anemia emolitica
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).
Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.