Angiopatia amiloide cerebrale (CAA) è una condizione caratterizzata dalla deposizione di proteine beta-amiloide nelle pareti dei vasi sanguigni nel cervello, che può portare a sanguinamenti cerebrali ricorrenti e deterioramento cognitivo. Mentre la forma sporadica di CAA è la più comune, esistono anche forme genetiche ereditarie associate a mutazioni genetiche specifiche. La CAA genetica può presentarsi con sintomi simili alla forma sporadica, inclusi emicranie ricorrenti, ictus, declino cognitivo e demenza. Tuttavia, la CAA genetica tende ad insorgere a un'età più precoce e può avere una progressione più rapida.

8 geni

8% nei soggetti tra 70/84 anni 12% nei soggetti > 85 anni

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle sindromi caratterizzate da angiopatia amiloide cerebrale (CAA).

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

..