La neurofibromatosi è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso, caratterizzati dalla formazione di tumori sui nervi e da altre anomalie. Le principali forme di neurofibromatosi sono la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è la forma più comune di neurofibromatosi, causata da mutazioni nel gene NF1. Le caratteristiche principali di tale malattia sono le macchie café-au-lait (pigmentazione della pelle), neurofibromi (tumori benigni che si formano sui nervi), noduli di Lisch (lesioni pigmentate nell'iride), anomalie ossee e crescita e sviluppo anomali. La NF2 è meno comune della NF1 ed è causata da mutazioni nel gene NF2, localizzato sul cromosoma 22. Le caratteristiche principali della NF2 includono gli Schwannomi bilaterali (tumori benigni) dei nervi acustici, tumori spinali e altri tumori del sistema nervoso centrale.

2 geni

NF1: 1/2.000-4.000 NF2: 1/60.000

Diagnosi molecolare dei geni associati a neurofibromatosi (NF1 e NF2).

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.