La malattia di Fabry (o malattia di Anderson-Fabry) è dovuta all'assenza parziale o totale dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A, che è responsabile della degradazione del globotriaosilceramide (GL-3 o GB3). Poiché questa sostanza grassa non può essere eliminata, si accumula e provoca un malfunzionamento dei siti in cui viene depositata, influenzando vasi sanguigni, cuore, reni, fegato, pelle e tessuti cerebrali. La principale condizione cardiaca è l'ipertrofia ventricolare sinistra. Molti di questi pazienti vengono indirizzati a medici con una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica (in realtà, la malattia di Fabry è la causa nell'0,5%-1% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica).

1 gene

La malattia è ereditata seguendo un modello legato al cromosoma X e quindi colpisce gli uomini più frequentemente rispetto alle donne (queste possono essere colpite, anche se generalmente da una forma più tardiva e più lieve). Stima 1/50.000 maschi 1/100.000 persone

Poiché la malattia di Fabry è rara e causa una vasta gamma di sintomi, può essere confusa con altre malattie. Pertanto, i pazienti affetti dalla malattia di Fabry possono trascorrere lunghi periodi senza una diagnosi corretta. La diagnosi precoce della malattia di Fabry è essenziale, poiché oggi sono disponibili trattamenti specifici

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