Il pannello genetico rapido e clinicamente utile per l’epilessia: diagnosi mirata, tempi rapidi, impatto clinico reale.
EpiActionDX è un pannello genetico mirato che analizza esclusivamente i geni con il più alto impatto clinico (“actionable”), ossia quelli in cui la presenza di una variante può influenzare direttamente le decisioni terapeutiche, la prognosi o il follow-up del paziente.
Grazie alla selezione mirata dei geni più rilevanti e a una pipeline di analisi prioritaria, EpiActionDX garantisce tempi di refertazione entro 45 giorni, assicurando al contempo un’elevata qualità diagnostica e la massima affidabilità dei risultati.

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EpiActionDX è un pannello multigenico curato e costantemente aggiornato sulla base delle più recenti evidenze scientifiche e delle evoluzioni nella medicina di precisione per l’epilessia — dai farmaci antiepilettici tradizionali ai trattamenti innovativi, comprese diete integrative e terapie geniche emergenti.
Il pannello consente di:
• identificare rapidamente l’eziologia genetica dell’epilessia;
• guidare scelte terapeutiche personalizzate;
• riconoscere forme farmacoresponsive;
• ottimizzare la gestione clinica e familiare.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui. Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.  

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