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Il campione di elezione รจ il sangue.
Sono sufficienti due provette tappo viola (K2DTA) con 4-5 ml di sangue ciascuna per lโadulto o 1-2 ml per il bambino.
Conservare a +4 gradi fino alla spedizione; NON CONGELARE
Spedire il campione a temperatura ambiente negli appositi contenitori entro 2-3 giorni.
Il campione deve arrivare al laboratorio entro 4 giorniโโ
R&I Genetics puรฒ inviare ai medici su richiesta mail info@rigenetics.comdei kit completi per il prelievo di sangue, inclusa busta di spedizione.
Il kit puรฒ essere ritirato allโindirizzo comunicato per mail a info@rigenetics.com da un corriere con spese a carico di R&I Genetics.
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Il referto sarร disponibile entro 8-12 settimane dal ricevimento del campione per l'analisi di pannelli di geni e di geni singoli;ย per lโanalisi dellโesoma o del genomaย in trio il referto sarร disponibile entro 12-20 settimane.
Il referto originale sarร inviato per corriereย al Medico richiedente e sarร disponibile e scaricabile dallโarea riservata del nostro sitoย dallo stesso Medico.
R&I Genetics terrร informato il Medico richiedente sullโiter dellโanalisi mediante mail.
R&I Genetics รจ un laboratorio accreditato con il Sistema Sanitario Nazionale specializzato nella diagnosi di malattie ereditarie, sia rare che comuni.
Offriamo una gamma completa di analisi genetiche, che spaziano dall'analisi di singoli geni a pannelli di geni, fino al sequenziamento dell'esoma e del genoma.
R&I Genetics collabora attivamente con i principali centri ospedalieri e universitari italiani, garantendo un alto livello di competenza e supporto nella diagnosi genetica.
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R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) oltre che analisi CGH, sequenziamento Sanger, analisi MLPA, per analizzare il DNA dei pazienti. L'identificazione delle varianti responsabili di malattie puรฒ portare ad una diagnosi, determinare la prognosi ed aiutare a selezionare i trattamenti piรน appropriati oltre che definire il rischio di ricorrenza famigliare.
La tecnologia NGS consente un'analisi approfondita di migliaia di geni rilevanti a livello clinico in un lasso di tempo che facilita l'azione clinica e la possibilitร di effettuare la quasi totalitร degli approfondimenti diagnostici di laboratorio, rende R&I Genetics un punto di riferimento per la diagnosi delle malattie rare genetiche.
R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici NGS (Next Generation Sequencing), CGH, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e Sanger eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.
R&I Genetics opera da oltre 20 anni nel territorio italiano ed ha sviluppato un know-how unico nella diagnosi delle malattie rare con la creazione di database proprietari di associazione genotipo-fenotipo in grado di aumentare la sensibilitร diagnostica dei test offerti.
R&I Genetics offre un servizio completo che include analisi del campione ed eventualmente suo ritiro, interpretazione delle varianti, segregazione nei famigliari, redazione del referto con indicazioni dei database e della letteratura, invio telematico e cartaceo del referto al medico richiedente.
R&I Genetics offre un servizio di supporto tecnico ai medici richiedenti con operatori formati.
R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per analizzare il DNA dei pazienti. Le alterazioni nella sequenza del DNA (chiamate varianti) possono essere dannose e causare condizioni mediche gravi. Molte malattie ereditarie sono causate da varianti del DNA che originano nelle cellule germinali e che sono successivamente presenti in tutte le cellule del corpo umano.
L'identificazione delle varianti responsabili di malattie puรฒ portare ad una diagnosi, determinare la prognosi del paziente e aiutare a selezionare i trattamenti piรน appropriati.
La tecnologia NGS consente un'analisi completa di migliaia di geni target clinicamente rilevanti in un lasso di tempo che facilita l'intervento clinico. Il sequenziamento NGS rileva diversi tipi di varianti, come sostituzioni nucleotidiche (mutazioni puntiformi) o l'aggiunta/rimozione di nucleotidi (inserzioni e delezioni). R&I Genetics ha inoltre implementato la ricerca mezzo NGS di eventi genetici denominati ยซcopy number variationsยป (CNV), ovvero delezioni o inserzioni di porzioni nucleotidiche di ampiezza rilevante (spesso uno o piรน esoni) non riscontrabili con le metodiche tradizionali.
R&I Genetics offre un servizio completo di test genetici a complemento quali CGH array, MLPA, TP-PCR, QF-PCR e sequenziamento Sanger, tutto eseguito interamente nei propri laboratori, in grado di rispondere a tutte le esigenze cliniche in ambito genetico.
L'analisi dei dati provenienti dal sequenziamento NGS รจ un processo complesso, che richiede risorse informatiche ed umane, quali server di elaborazione e personale specializzato, oltre a software avanzati. La pipeline bioinformatica automatizzata e proprietaria sviluppata e utilizzata da R&I Genetics permette di ottenere risultati rapidi, affidabili e altamente accurati.
L'analisi bioinformatica adottata, messa a punto e validata da R&I Genetics, si basa su la pipeline Broad Institute's BWA-GATK ma con algoritmi di calcolo piรน efficienti e un'implementazione software di livello aziendale fornita da Sentieone/o Dragen.
Oltre a incorporare algoritmi all'avanguardia per il controllo di qualitร , l'allineamento e la chiamata delle varianti, la pipeline impiega anche passaggi di filtraggio per rimuovere le varianti comuni basate sulle frequenze alleliche in coorti di popolazione. Inoltre, la conseguenza funzionale dei cambiamenti degli amminoacidi viene prevista utilizzando diversi strumenti in silico, aumentando l'accuratezza nell'identificazione delle varianti potenzialmente patogenetiche.
Per supportare ulteriormente il processo di interpretazione delle varianti, i risultati vengono confrontati con un insieme completo di database di mutazioni correlate a malattie, raccolti e curati internamente, oltre che database accessibili da fonti pubbliche o concesse in licenza da fornitori commerciali. In sintesi, la nostra pipeline bioinformatica รจ progettata per fornire ai nostri medici richiedenti informazioni complete e accurate nel minor tempo possibile.
La fase finale del processo di analisi รจ lโinterpretazione dei dati e la classificazione delle varianti. La strategia interpretativa di R&I Genetics consiste nellโesecuzione del sequenziamento dellโesoma e nellโutilizzo di pannelli di geni (virtual gene set), sviluppati internamente e mirati, in relazione al fenotipo clinico, alla ricerca di varianti in geni che possono essere la causa di una determinata malattia genetica. Lโefficacia dei pannelli di geni dipende dalla scelta dei geni e dalla strategia di costruzione adottata.
I geni inclusi nei diversi pannelli vengono scelti a seguito di unโaccurata analisi della letteratura scientifica e di un sistema dettagliato basato sullโassociazione dei possibili fenotipi clinici alle diverse malattie e ai meccanismi molecolari sottostanti sviluppato dal gruppo di R&S di R&I Genetics.
La strategia di costruzione dei pannelli prevede, laddove possibile, sottosistemi specifici di geni che identificano, ad esempio, specifiche patologie in correlazione tra loro secondo interazioni gerarchiche.
In un contesto diagnostico, la classificazione delle varianti รจ essenziale per prendere decisioni cliniche informate. Una corretta classificazione delle varianti รจ cruciale per gestire adeguatamente il paziente e ottenere i migliori risultati possibili. Senza un'interpretazione e una valutazione approfondita dei dati di sequenziamento, i risultati dell'analisi genomica rischiano di risultare privi di significato.
R&I Genetics ha sviluppato uno schema di classificazione delle varianti che segue le linee guida e i criteri di interpretazione stabiliti dallโAmerican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG 2015, 2017 e integrazioni successive), lo standard di settore per i laboratori di diagnostica genetica clinica.
I nostri schemi interpretativi sono stati validati con decine di migliaia di pazienti malati rari. Le varianti sono valutate utilizzando database di popolazione e specifici per gene/malattia, il database interno di varianti proprietario di R&I Genetics, numerosi database pubblici e commerciali di mutazioni e la letteratura scientifica appropriata. La storia clinica del paziente e le eventuali varianti identificate vengono esaminate insieme alla letteratura medica e genetica pertinente.
Nel referto, consegnato esclusivamente al medico specialista richiedente, vengono indicate tutte le informazioni che consentono al clinico lโinterpretazione e la valutazione del dato genetico.
I risultati connessi al quesito clinico sono riportati nella sezione โRisultato primarioโ, seguiti da un commento tecnico, dallโanalisi della letteratura piรน significativa e dalla classificazione delle varianti secondo ACMG.
Nella sezione โRisultato secondarioโ vengono riportate eventuali varianti che indicano lo stato di portatore del probando, dato molto importante per la famiglia del paziente.
Il referto, infine, riporta tutti i geni analizzati e le relative informazioni tecniche analitiche a garanzia del livello qualitativo dellโanalisi condotta.
