Soluzioni innovative
Metodo di Analisi
R&I Genetics utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per analizzare il DNA dei pazienti. Le alterazioni nella sequenza del DNA (chiamate varianti) possono essere dannose e causare condizioni mediche gravi.
Processo bioinformatico
L'analisi dei dati provenienti dal sequenziamento NGS è un processo complesso, che richiede risorse informatiche ed umane, quali server di elaborazione e personale specializzato, oltre a software avanzati.
Interpretazione
La fase finale del processo di analisi è l’interpretazione dei dati e la classificazione delle varianti. La strategia interpretativa di R&I Genetics consiste nell’esecuzione del sequenziamento dell’esoma e nell’utilizzo di pannelli di geni (virtual gene set), sviluppati internamente e mirati, in relazione al fenotipo clinico, alla ricerca di varianti in geni che possono essere la causa di una determinata malattia genetica.
Referto
Nel referto, consegnato esclusivamente al medico specialista richiedente, vengono indicate tutte le informazioni che consentono al clinico l’interpretazione e la valutazione del dato genetico.
I risultati connessi al quesito clinico sono riportati nella sezione “Risultato primario”, seguiti da un commento tecnico, dall’analisi della letteratura più significativa e dalla classificazione delle varianti secondo ACMG.