Una malattia si definisce rara quando la sua incidenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Oltre l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica ed è spesso caratterizzato da eterogeneità genetica (ovvero, più geni possono causare la stessa patologia) e da eterogeneità fenotipica (la stessa malattia può manifestarsi con diversi aspetti clinici). Ad oggi, sono state identificate circa 8.000 malattie rare legate a varianti genetiche, che complessivamente interessano circa il 3% della popolazione.

Circa il 30% delle malattie rare si manifesta in età pediatrica, includendo condizioni come malformazioni congenite, disabilità intellettive, encefalopatie epilettiche e cardiomiopatie ereditarie.

Negli adulti, le malattie rare più comuni rientrano principalmente nel gruppo delle patologie del sistema nervoso, come le malattie del motoneurone (SLA), la paraplegia spastica e altre malattie neurodegenerative, tra cui le demenze (come la malattia di Alzheimer e la demenza frontotemporale). Sono inoltre frequenti le malattie del movimento, come il Morbo di Parkinson e le atassie, oltre all'epilessia.

In generale i malati affetti da patologie genetiche rare necessitano di un approccio multidisciplinare per la diagnosi e la cura che coinvolge il medico specialista (neurologo, pediatra, etc…), il medico genetista e il laboratorio coinvolto nell’esecuzione dell’analisi genetica. La comunicazione fra queste tre professionalità è essenziale nel ridurre i tempi della diagnosi e per una presa in carico puntuale del paziente che rimane centrale in tutte le fasi.

E’ bene ricordare inoltre che una malattia rara non solo coinvolge i pazienti ma anche caregiver e famigliari con risvolti socioeconomici spesso impattanti. Anche per tale ragione è essenziale ridurre i tempi della diagnosi. Spesso i pazienti e le loro famiglie intraprendono percorsi diagnostici molto lunghi, la così detta «odissea diagnostica», che produce costi elevati per le famiglie e per il sistema sanitario nazionale. Inoltre una diagnosi genetica puntuale può portare a intraprendere percorsi terapeutici mirati che, laddove adottati in tempi brevi, possono produrre un miglioramento delle condizioni cliniche del paziente.

In ultima analisi, una diagnosi genetica precisa è utile anche ai famigliari in termini di prevenzione (ad esempio nelle malattie cardiache) e rischio di ricorrenza.

R&I Rare Disease Genetics è una divisione dedicata alla diagnostica genomica delle malattie rare. Offriamo una gamma completa di analisi genetiche, che spaziano dall'analisi di singoli geni a pannelli di geni, fino al sequenziamento dell'esoma e del genoma. Il team coinvolto in R&I Rare Disease Genetics è fortemente orientato a: