Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale sono un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla riduzione anomala della quantità di DNA mitocondriale all'interno delle cellule. Il DNA mitocondriale è fondamentale per il corretto funzionamento dei mitocondri, gli organelli cellulari responsabili della produzione di energia attraverso la respirazione cellulare. La deplezione di questo DNA compromette la funzione mitocondriale e può portare a una serie di sintomi clinici variabili e includere manifestazioni neurologiche come ritardi nello sviluppo, difficoltà motorie, atassia, convulsioni e, in alcuni casi, demenza. A livello muscolare, si possono osservare debolezza, miopatia e affaticamento. Inoltre, le sindromi possono causare problemi metabolici, insufficienza epatica, cardiomiopatia e difficoltà nella crescita. Alcuni individui possono presentare una combinazione di sintomi che interessano diversi apparati corporei, compresi il sistema endocrino e l'apparato gastrointestinale.

34 geni

<1/1.000.000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (geni nucleari).

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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