Sindrome del QT lungo Cod. R-101S203
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
Il sindrome del QT lungo è una malattia genetica associata al funzionamento anomalo dei canali ionici situati nelle membrane delle cellule cardiache, che si manifesta con la prolungazione dell'intervallo QT nell'elettrocardiogramma, talvolta associata ad anomalie nell'onda T. Questa anomalia predispone allo sviluppo di aritmie ventricolari che possono manifestarsi come sincope, arresto cardiaco e morte improvvisa a qualsiasi età. In molti casi, la malattia si manifesta durante l'infanzia e l'adolescenza.
22 geni
1/2.500
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle sindromi del QT-Lungo. Il riscontro di una variante genetica patogenetica è utile nella determinazione della prognosi della malattia. I parenti di un caso indice con diagnosi molecolare confermata possono essere asintomatici, con un intervallo QT normale e tuttavia essere esposti a un evento aritmico maligno in determinate situazioni. In questi casi, lo studio genetico ci permette di individuare i portatori a rischio che devono avere un adeguato follow-up clinico, raccomandazioni sullo stile di vita e trattamento.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants)
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
..