..Il parkinsonismo si riferisce a un insieme di sindromi neurologiche caratterizzate da bradicinesia (lentezza nei movimenti), rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. La malattia di Parkinson è la forma più comune di parkinsonismo e rappresenta la seconda malattia neurodegenerativa più frequente dopo l'Alzheimer. Clinicamente, è caratterizzata da questi quattro sintomi motori principali, oltre a una buona risposta al trattamento con levodopa. Esistono anche altri tipi di parkinsonismo atipico come la paralisi sopranucleare progressiva, la degenerazione corticobasale, l'atrofia multisistemica e la demenza a corpi di Lewy, che sono trattate nel quadro generale delle sindromi neurodegenerative.

37 geni

Circa 1% -2% della popolazione all'età di 65 anni. Circa 4% all'età di 85 anni. Circa il 15% dei casi è di origine familiare, sebbene alcuni studi suggeriscano che fino al 60% dei casi sporadici potrebbe essere spiegato da fattori di rischio genetici.

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di parkinsonismo.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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