Il termine parkinsonismo indica un gruppo di sindromi neurologiche caratterizzate da bradicinesia, rigidità, tremore a riposo e instabilità posturale. La malattia di Parkinson (MP) è la forma più comune e rappresenta la seconda malattia neurodegenerativa per prevalenza dopo l’Alzheimer. Dal punto di vista clinico, presenta i quattro sintomi motori cardinali e una buona risposta alla levodopa, elemento utile per la diagnosi differenziale. Accanto alla MP esistono forme di parkinsonismo atipico, tra cui paralisi sopranucleare progressiva, degenerazione corticobasale, atrofia multisistemica e demenza a corpi di Lewy, inquadrate nel gruppo delle sindromi neurodegenerative.

37 geni

Circa 1% -2% della popolazione all'età di 65 anni. Circa 4% all'età di 85 anni. Circa il 15% dei casi è di origine familiare, sebbene alcuni studi suggeriscano che fino al 60% dei casi sporadici potrebbe essere spiegato da fattori di rischio genetici.

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di parkinsonismo.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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