Il MODY maturity onset diabetes of the young è una forma di diabete mellito che si manifesta generalmente in età giovanile o nell'età adulta precoce, spesso prima dei 25 anni. È causato da mutazioni genetiche in uno dei diversi geni responsabili della produzione o della funzione dell'insulina. Il MODY è un tipo di diabete monogenico, il che significa che è spesso il risultato di un difetto in un singolo gene, a differenza del diabete tipo 1 e tipo 2 che risultano da interazioni più complesse tra fattori genetici e ambientali.

15 geni

1/10.000 - 1/23.000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di MODY.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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