L'ipotiroidismo congenito primario rappresenta una carenza permanente di ormoni tiroidei che si manifesta sin dalla nascita, colpendo mediamente un neonato ogni 5.000, sebbene le stime di prevalenza globale oscillino tra 1:2.000 e 1:4.000. In questa condizione, la ghiandola tiroidea non riesce a crescere normalmente o a produrre una quantità sufficiente di ormoni, essenziali per la vita. Nonostante nella maggior parte dei casi non sia possibile identificare una causa precisa, circa il 15-20% degli episodi è riconducibile a difetti genetici ereditari che compromettono lo sviluppo o la funzionalità della ghiandola.

32 geni

1/5000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dell'ipotiroidismo congenito

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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