L'ipertrigliceridemia genetica, o primaria, è un disordine del metabolismo lipidico caratterizzato da livelli eccessivamente elevati di trigliceridi nel sangue a causa di mutazioni che influenzano la produzione o la rimozione delle lipoproteine. La forma più nota è l'ipertrigliceridemia familiare, una condizione spesso autosomica dominante in cui il fegato produce una quantità eccessiva di VLDL o ne riduce la clearance. Esistono però varianti più gravi, come la sindrome da chilomicronemia familiare, causata da deficit enzimatici rari, come quello della lipoproteina lipasi (LPL), che impediscono la corretta degradazione dei grassi alimentari. Clinicamente, questa patologia si manifesta con un aumentato rischio di pancreatite acuta quando i livelli di trigliceridi superano la soglia critica dei 500-1000 mg/dL, oltre a favorire lo sviluppo precoce di aterosclerosi e malattie cardiovascolari. In alcuni pazienti si possono osservare segni fisici caratteristici come gli xantomi eruttivi, piccoli accumuli di grasso sulla pelle, o la lipemia retinalis, un aspetto lattiginoso dei vasi retinici. La diagnosi si basa solitamente sul profilo lipidico e sull'anamnesi familiare, mentre la gestione richiede un approccio multidisciplinare che combina una restrizione drastica dei grassi alimentari con terapie farmacologiche mirate. A differenza delle forme secondarie legate a dieta o diabete, la componente genetica rende il controllo dei valori particolarmente complesso e necessita di un monitoraggio costante per prevenire complicanze d'organo.

20 geni

Non nota

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle ipertrigliceridemie

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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