La fibrillazione atriale è un'aritmia cardiaca comune nella popolazione generale, con una prevalenza che aumenta con l'età. Diverse condizioni cardiache possono predisporre allo sviluppo di questa aritmia, e la genetica può essere la causa nel 5-15% dei casi diagnosticati con fibrillazione atriale isolata.

43 geni

1-2% popolazione generale, superando il >6% > 65 anni

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle fibrillazioni atriali consente la differenziazione tra fibrillazione atriale isolata e condizioni strutturali o aritmiche in cui la fibrillazione atriale fa parte di una malattia con altre manifestazioni.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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