I disordini perossisomiali sono un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono i perossisomi, organelli cellulari responsabili di varie funzioni metaboliche, come la beta-ossidazione degli acidi grassi e la detossificazione di sostanze nocive. Questi disturbi sono generalmente causati da mutazioni nei geni che codificano per le proteine coinvolte nella biogenesi o nella funzione dei perossisomi. I sintomi associati a tale condizione sono problemi neurologici (come ritardi nello sviluppo, atassia e crisi epilettiche); disturbi metabolici (come accumulo di acidi grassi o altre sostanze tossiche); i difetti nella formazione della mielina (la guaina protettiva che riveste le cellule nervose).

30 geni

Non nota

Pannello multigenico per la diagnosi molecolare dei disordini perossisomiali.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.