I difetti della coniugazione degli acidi biliari sono disturbi rari del metabolismo degli acidi biliari causati da mutazioni genetiche che compromettono la capacità del fegato di coniugare adeguatamente gli acidi biliari. La coniugazione degli acidi biliari è un processo essenziale per la loro solubilizzazione e per la loro funzione nell'assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili nell'intestino. I difetti del trasporto degli acidi biliari sono disturbi genetici rari che influenzano la capacità del corpo di trasportare correttamente gli acidi biliari dal fegato all'intestino. Gli acidi biliari sono essenziali per la digestione e l'assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili. Quando il trasporto è compromesso, può portare a una serie di problemi clinici, inclusi colestasi, malassorbimento e danni epatici.

4 geni

1-50.000-100.000 nascite

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dei difetti della coniugazione e trasporto degli acidi biliari.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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