L'anemia emolitica è una condizione caratterizzata dalla distruzione accelerata dei globuli rossi (eritrociti) nel sangue, che supera la capacità del corpo di sostituirli adeguatamente. Questa condizione può derivare da diversi meccanismi, inclusi problemi immunitari, difetti genetici, esposizione a tossine o farmaci, infezioni e malattie autoimmuni.

67 geni

1-3/100.000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dei difetti della membrana e del citoscheletro degli eritrociti, degli enzimi dei globuli rossi, alfa talassemia, beta talassemia, sferocitosi, ellissocitosi, favismo.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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