Il parkinsonismo si riferisce a un insieme di sindromi neurologiche caratterizzate da bradicinesia (lentezza nei movimenti), rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. La malattia di Parkinson è la forma più comune di parkinsonismo e rappresenta la seconda malattia neurodegenerativa più frequente dopo l'Alzheimer. Clinicamente, è caratterizzata da questi quattro sintomi motori principali, oltre a una buona risposta al trattamento con levodopa. Esistono anche altri tipi di parkinsonismo atipico come la paralisi sopranucleare progressiva, la degenerazione corticobasale, l'atrofia multisistemica e la demenza a corpi di Lewy, che sono trattate nel quadro generale delle sindromi neurodegenerative.

66 genes

La prevalenza è stimata tra l'1% e il 2% della popolazione all'età di 65 anni e circa il 4% all'età di 85 anni. Circa il 15% dei casi è di origine familiare, sebbene alcuni studi suggeriscano che fino al 60% dei casi sporadici potrebbe essere spiegato da fattori di rischio genetici

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di parkinson e di forme genetiche riconducibili a parkinsonismi

Method: NGS sequencing, determination of SNVs (Single Nucleotide Variants), small insertions and deletions and CNVs (Copy Number Variants).
Limits: The test is unable to determine the presence of underrepresented somatic events, balanced chromosomal rearrangements, nucleotide expansion events of repeat regions, CNVs <3 contiguous exons. <3 esoni contigui.

Some genes may have low coverage areas, where necessary or upon specific request, within the limits of methodological limitations, sequencing can be completed with alternative methods (Sanger). Some genes may be duplicated in the genome (pseudogenes), which may invalidate the analysis.

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