Il pannello genetico rapido e clinicamente utile per l’epilessia: diagnosi mirata, tempi rapidi, impatto clinico reale.
EpiActionDX è un pannello genetico mirato che analizza esclusivamente i geni con il più alto impatto clinico (“actionable”), ossia quelli in cui la presenza di una variante può influenzare direttamente le decisioni terapeutiche, la prognosi o il follow-up del paziente.
Grazie alla selezione mirata dei geni più rilevanti e a una pipeline di analisi prioritaria, EpiActionDX garantisce tempi di refertazione entro 45 giorni, assicurando al contempo un’elevata qualità diagnostica e la massima affidabilità dei risultati.

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EpiActionDX è un pannello multigenico curato e costantemente aggiornato sulla base delle più recenti evidenze scientifiche e delle evoluzioni nella medicina di precisione per l’epilessia — dai farmaci antiepilettici tradizionali ai trattamenti innovativi, comprese diete integrative e terapie geniche emergenti.
Il pannello consente di:
• identificare rapidamente l’eziologia genetica dell’epilessia;
• guidare scelte terapeutiche personalizzate;
• riconoscere forme farmacoresponsive;
• ottimizzare la gestione clinica e familiare.

Method: NGS sequencing, determination of SNVs (Single Nucleotide Variants), small insertions and deletions and CNVs (Copy Number Variants).

Limits: The test is unable to determine the presence of underrepresented somatic events, balanced chromosomal rearrangements, nucleotide expansion events of repeat regions, CNVs <3 contiguous exons. <3 esoni contigui. Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Some genes may be duplicated in the genome (pseudogenes), which may invalidate the analysis.  

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