L'eterotassia consiste in un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità. Si tratta di un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi posizionati normalmente a destra si trovano a sinistra e viceversa) o parziali (si parla di situs inversus incompleto o situs ambiguus, quando solo alcuni organi si trovano in una posizione invertita, o un organo normalmente laterale diventa mediano).

51 geni

1-9/100.000 nati vivi

Pannello multigenico per la diagnosi molecolare eterotassia.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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