La ceroidolipofuscinosi è un gruppo di malattie neurodegenerative rare appartenenti al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Le ceroidolipofuscinosi sono caratterizzate dall'accumulo anomalo di sostanze lipidiche e proteiche, come il ceroide e la lipofuscina, all'interno delle cellule nervose. Questi depositi si accumulano progressivamente nei tessuti neuronali, causando un deterioramento delle funzioni cerebrali e provocando una serie di sintomi gravi. Le ceroidolipofuscinosi sono ereditarie e solitamente si manifestano durante l'infanzia o l'adolescenza, anche se l'età di esordio può variare. I pazienti affetti possono presentare una vasta gamma di sintomi, tra cui regressione motoria e cognitiva, perdita della vista, crisi epilettiche, e disturbi del movimento. Questi sintomi tendono a peggiorare nel tempo, portando spesso a una disabilità grave e a un'aspettativa di vita ridotta.

15 geni

Non nota

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di malformazioni corticali.

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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