Filtra per area clinica:
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Sistema Scheletrico
231 prodotti disponibili
R-158S245
Acidosi tubulare distale renale
R-158S246
Acidosi tubulare renale generalizzata e prossimale
R-196S290
Acromatopsia
R-178
Agenesia – displasia del corpo calloso
R-206
Albinismo oculocutaneo
R-118S218
Alfa Talassemia (HBA1 e HBA2)
R-196S291
Amaurosi congenita di Leber
R-141
Amenorrea primaria
R-103
Amiloidosi famigliare (TTR)
R-118
Anemia emolitica analisi estesa
R-176S259
Angiopatia amiloide cerebrale (CAA)
R-218
Aortopatie
R-101
Aritmie analisi estesa
R-101S201
Aritmie ventricolari
R-217
Artrogriposi
R-177S266
Atassia episodica
R-177
Atassia analisi estesa
R-177S267
Atassia spastica
R-208
Atrofia ottica analisi estesa
R-120S223
Autoinfiammazione
R-216S295
Brachidattilia
R-144
Bassa statura
R-118S219
Beta Talassemia (HBB)
R-162
CAKUT (Congenital Abnormalities of the Kidney and Urinary Tract)
R-102S209
Cardiomiopatia aritmogena
R-102S207
Cardiomiopatia dilatativa non sindromica
R-102S307
Cardiomiopatia dilatativa sindromica
R-102S208
Cardiomiopatia ipertrofica non sindromica
R-102S308
Cardiomiopatia ipertrofica sindromica
R-102S210
Cardiomiopatia restrittiva
R-102
Cardiomiopatie analisi estesa
R-106S309
Cardiopatie non sindromiche
R-106S310
Cardiopatie sindromiche
R-198
Cataratta congenita
R-196S292
Cecità notturna stazionaria
R-182
Ceroidolipofuscinosi
R-111
Cheratoderma palmoplantare
R-138
Chilomicronemia
R-188
Ciliopatie analisi estesa
R-158S243
Cistinuria
R-152
Colelitiasi
R-145S233
Colestasi intraepatica famigliare
R-145
Colestasi analisi estesa
R-107S215
Collagenopatie con coinvolgimento vascolare
R-107
Collagenopatie analisi estesa
R-202
Coloboma, anoftalmia e microftalmia
R-184S268
Corea
R-216S302
Craniosinostosi
R-136
Deficit vitamina B12
R-176S262
Demenza da accumolo lisosomiale
R-176S263
Demenza frontotemporale
R-176S260
Demenza vascolare familiare
R-176
Demenze analisi estesa
R-125S225
Diabete a esordio infantile
R-125S228
Diabete a esordio neonatale
R-125S226
Diabete insulino resistente
R-125
Diabete analisi estesa
R-123
Diamond-Blackfan Anemia
R-151
Diarrea congenita
R-106
Cardiopatie analisi estesa
R-118S217
Difetti degli enzimi dei globuli rossi e disordini metabolici correlati
R-145S232
Difetti della coniugazione e del trasporto degli acidi biliari
R-119S221
Difetti della funzione delle piastrine
R-145S231
Difetti della sintesi degli acidi biliari
R-188S303
Discinesia ciliare primaria
R-201
Disgenesia del segmento anteriore dell’occhio
R-126
Dislipidemie analisi estesa
R-166
Disordini cistici epatorenali
R-119S220
Disordini dei fattori della coagulazione
R-175
Disordini dei piccoli vasi cerebrali – stroke
R-128
Disordini del differenziamento sessuale
R-184
Disordini del movimento extrapiramidale analisi estesa
R-169
Disordini del neurosviluppo
R-119
Disordini della coagulazione e delle piastrine analisi estesa
R-137
Disordini della glicosilazione
R-135
Disordini lisosomiali
R-185
Disordini parossistici del movimento
R-134
Disordini perossisomiali
R-219
Displasia ectodermica
R-220
Displasia setto-ottica
R-216S296
Displasie / disostosi ossee
R-184S269
Distonia
R-191S280
Distrofia dei cingoli
R-196S293
Distrofia dei coni e dei coni e bastoncelli
R-199
Distrofie corneali
R-191S306
Distrofie muscolari
R-196
Distrofie retiniche non sindromiche analisi estesa
R-207
Ectopia lentis
R-26S301
Ectrodattilia
R-186
Emicrania monogenica
R-146
Emocromatosi
R-170S249
Encefalopatia da glicina
R-170S248
Encefalopatia epilettica
R-108
Epidermolisi bollosa
R-170S247
Epilessia benigna neonatale
R-170S252
Epilessia del lobo temporale
R-170S255
Epilessia dipendente da piridossina
R-170S250
Epilessia febbrile
R-170S251
Epilessia focale
R-170S253
Epilessia mioclonica
R-170S254
Epilessia notturna
R-170
Epilessia sindromica e non sindromica analisi estesa
R-124
Eritrocitosi e poliglobulia
R-100
Eterotassia
R-171
Eterotopia nodulare periventricolare
R-156
Fegato policistico
R-211
Feocromocitoma paraganglioma
R-101S200
Fibrillazione Atriale
R-147
Fibrosi epatica
R-214
Fibrosi polmonare
R-196S286
Fundus albipunctatus, retinite punctata albescens
R-176S258
Gangli della base: degenerazione dei gangli
R-200
Glaucoma congenito
R-192
Glicogenosi
R-158S241
Glicosuria renale
R-120
Immunodeficit e autoinfiammazione analisi estesa
R-115
Incontinentia pigmenti (IKBKG)
R-149
Infiammazione intestinale ad esordio precoce (VEO-IBD)
R-154
Insufficienza epatica infantile acuta
R-168
Iperaccrescimento
R-153
Iperbilirubinemia
R-129
Ipercalcemia
R-126S229
Ipercolesterolemia famigliare
R-132
Iperfenilalaninemia
R-131
Iperinsulinismo
R-158S244
Iperossaluria primaria
R-133
Iperparatiroidismo
R-142
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2)
R-148
Ipertransaminasemia
R-159
Iperuricemia
R-213
Ipoacusia non sindromica
R-143
Ipobeta-abeta-lipoproteinemia
R-130
Ipoglicemia
R-140
Ipogonadismo e sindrome di Kallmann
R-158S239
Ipomagnesemia
R-179
Ipoplasia cerebellare
R-109
Ittiosi
R-176S261
Leucodistrofia ad esordio nell’adulto
R-172
Leucodistrofia e leucoencefalopatia
R-173
Lissencefalia
R-176S265
Malattia di Alzheimer
R-104
Malattia di Fabry (GLA)
R-176S264
Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC1 e NPC2)
R-196S287
Malattia di Stargardt e distrofie maculari
R-187
Malattie del motoneurone analisi estesa
R-163
Malattie tubulo-interstiziali
R-183
Malformazioni corticali
R-216
Malformazioni scheletriche analisi estesa
R-174
Microcefalia
R-194
Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 1
R-195
Miopatia facio-scapulo-omerale di tipo 2
R-191S281
Miopatie congenite
R-191S279
Miopatie distali
R-191S282
Miopatie metaboliche e mitocondriali
R-191
Miopatie analisi estesa
R-193
Miotonia distrofica di tipo 1, ricerca espansioni DMPK
R-191S284
Miotonia non distrofica
R-180
Mitocondriopatie (geni nucleari)
R-125S224
MODY maturity-onset diabetes of the young
R-113
Monilethrix
R-216S297
Nanismo primordiale
R-160
Nefrocalcinosi e nefrolitiasi
R-158S242
Nefrolitiasi
R-188S304
Nefronoftisi
R-212
Neoplasia endocrina multipla
R-176S257
Neurodegenerazione con accumulo di ferro
R-116
Neurofibromatosi (NF1 e NF2)
R-208S94
Neuropatia ottica di Leber
R-190
Neuropatie autonomiche sensitive
R-187S273
Neuropatie distali motorie e SMA
R-189S278
Neuropatie sensitivo motorie: CMT assonali, demielinizzanti e intermedie
R-189
Neuropatie sensitivo-motorie e distali analisi estesa
R-197
Nistagmo congenito
R-102S206
Non compattazione ventricolo sinistro
R-127
Obesità non sindromica
R-216S298
Osteogenesi imperfetta
R-216S299
Osteopetrosi
R-150
Pancreatite
R-191S285
Paralisi periodica
R-187S272
Paraplegia spastica
R-184S270
Parkinsonismo
R-205
Piebaldismo
R-216S300
Polidattilia / sindattilia / trifalangismo
R-139
Porfiria
R-157
Proteinuria analisi estesa
R-110
Pseudoexantoma elastico
R-167
Pseudoipoaldosteronismo
R-158S240
Rachitismo ipofosfatemico
R-215
Rachitismo vitamina D dipendente
R-105
Rasopatie e sindrome di Noonan
R-164
Rene policistico dominante
R-165
Rene policistico dominante (PKD1 e PKD2)
R-196S288
Retinite pigmentosa
R-187S271
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
R-117
Sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2)
R-118S216
Sferocitosi, Ellissocitosi e Stomatocitosi, difetti della membrana e del citoscheletro dei globuli rossi
R-101S202
Sindrome del QT corto
R-102S203
Sindrome del QT lungo
R-145S230
Sindrome di Alagille – paucità dei dotti biliari
R-157S213
Sindrome di Alport
R-188S274
Sindrome di Bardet-Biedl
R-158S235
Sindrome di Bartter
R-101S204
Sindrome di Brugada
R-155
Sindrome di Coach
R-158S236
Sindrome di Dent
R-170S256
Sindrome di Doose
R-107S211
Sindrome di Ehlers-Danlos
R-158S238
Sindrome di Gitelman
R-158S237
Sindrome di Gordon, ipertensione famigliare con iperkalemia
R-188S305
Sindrome di Jeune e sindromi costa corta
R-188S275
Sindrome di Joubert
R-107S212
Sindrome di Marfan
R-188S276
Sindrome di Meckel
R-188S277
Sindrome di Senior Loken
R-107S214
Sindrome di Stickler
R-203
Sindrome di Usher
R-204
Sindrome di Waardenburg
R-191S283
Sindrome miastenica
R-157S234
Sindrome nefrosica corticoresistente
R-112
Sindrome peeling skin
R-161
Sindrome uremico emolitica
R-121
Sindrome Vexas (UBA1)
R-181
Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (geni nucleari)
R-101S205
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
R-122
Telangectasia emorragica
R-119S222
Trombocitopenia
R-158
Tubulopatie analisi estesa
R-209
Tumore seno e ovaio ereditari (BRCA1 e BRCA2)
R-210
Tumori ereditari
R-196S289
Vitreoretinopatia
R-114
Xeroderma pigmentoso