Epilessia mioclonica Cod.R-170S253
- Descrizione
- Numero Geni
- Prevalenza
- Indicazioni e utilità clinica
- Test eseguito e limitazioni
- Altre Specialità
L'epilessia mioclonica è una forma di epilessia che si distingue principalmente per le mioclonie, ovvero contrazioni muscolari rapide e brevi che possono colpire una parte del corpo o essere più diffuse. Queste contrazioni possono apparire come piccoli spasmi o scosse e si verificano senza preavviso.
Questo tipo di epilessia può manifestarsi in diverse forme e a varie età. Per esempio, l'epilessia mioclonica giovanile, che solitamente inizia tra i 12 e i 18 anni, è caratterizzata da mioclonie che possono verificarsi durante il giorno e spesso sono accompagnate da altre crisi come le convulsioni tonico-cloniche, che coinvolgono tutto il corpo, o le crisi di assenza, in cui si ha una breve perdita di coscienza senza convulsioni evidenti.
In alcuni casi, l’epilessia mioclonica può manifestarsi anche in età adulta e può essere associata ad altre condizioni neurologiche o a disturbi più complessi. I sintomi principali includono le mioclonie e, talvolta, crisi tonico-cloniche o di assenza.
34 geni
Non nota
Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle epilessie miocloniche.
Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).
Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.
Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger). Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi.
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