Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM), note anche come cavernomi, sono raggruppamenti di piccoli vasi sanguigni (capillari) nel cervello che appaiono dilatati e dalla struttura irregolare. Questi capillari, ammassati l'uno sull'altro, presentano pareti anormalmente sottili e sono privi dei tessuti di supporto, come le fibre elastiche, che normalmente conferiscono loro flessibilità. Di conseguenza, questi vasi sono soggetti a perdite di sangue, che possono causare diverse manifestazioni neurologiche come crisi epilettiche (40-70%), mal di testa aspecifici (10-30%), deficit neurologici focali progressivi o transitori (35-50%) e/o emorragie cerebrali (41%). Sebbene le malformazioni cavernose possano manifestarsi in qualsiasi parte del corpo, solitamente producono segni e sintomi gravi solo quando interessano il cervello e il midollo spinale. Si stima che circa il 25% delle persone affette da CCM non manifesti mai alcun sintomo; la gravità del disturbo dipende infatti strettamente dalla posizione e dal numero delle malformazioni, le quali possono cambiare per dimensioni e quantità nel corso del tempo. Esistono due forme della condizione: quella familiare e quella sporadica. L'insorgenza della forma familiare (FCCM) avviene tipicamente tra i 20 e i 30 anni, anche se le manifestazioni cliniche possono presentarsi a qualunque età. La prevalenza complessiva di tutte le CCM è stimata tra 1 persona su 200 e 1 su 1.000. La forma familiare rappresenta circa il 20% di tutti i casi, con una prevalenza stimata di 1 su 5.000-10.000 individui.

3 geni

1/10000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare delle sindromi caratterizzate da cavernomatosi cerebrale

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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