L'ipoparatiroidismo è una rara condizione endocrina caratterizzata da una produzione insufficiente di paratormone (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi o, più raramente, da un'insensibilità dei tessuti alla sua azione. Il PTH svolge un ruolo cruciale nella regolazione dei livelli sierici di calcio e fosforo; pertanto, la sua carenza determina una biochimica tipica con ipocalcemia e iperfosfatemia.

10 geni

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Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare di ipoparatiroidismo

Metodo: Sequenziamento NGS, determinazione di SNV (Single Nucleotide Variants), piccole inserzioni e delezioni e CNV (Copy Number Variants).

Limiti: Il test non è in grado di determinare la presenza di eventi somatici poco rappresentati, riarrangiamenti cromosomici bilanciati, eventi di espansione nucleotidica di regioni ripetute, CNV <3 esoni contigui.

Alcuni geni possono presentare zone con basso coverage, dove necessario o su specifica richiesta, nei limiti delle limitazioni metodologiche, è possibile completare il sequenziamento con metodiche alternative (Sanger).

Alcuni geni possono essere duplicati nel genoma (pseudogeni), questo può inficiare l'analisi. 

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