L'ipotiroidismo congenito primario rappresenta una carenza permanente di ormoni tiroidei che si manifesta sin dalla nascita, colpendo mediamente un neonato ogni 5.000, sebbene le stime di prevalenza globale oscillino tra 1:2.000 e 1:4.000. In questa condizione, la ghiandola tiroidea non riesce a crescere normalmente o a produrre una quantità sufficiente di ormoni, essenziali per la vita. Nonostante nella maggior parte dei casi non sia possibile identificare una causa precisa, circa il 15-20% degli episodi è riconducibile a difetti genetici ereditari che compromettono lo sviluppo o la funzionalità della ghiandola.

32 genes

1/5000

Pannello multigenico mirato alla diagnosi molecolare dell'ipotiroidismo congenito

Method: NGS sequencing, determination of SNVs (Single Nucleotide Variants), small insertions and deletions and CNVs (Copy Number Variants).

Limits: The test is unable to determine the presence of underrepresented somatic events, balanced chromosomal rearrangements, nucleotide expansion events of repeat regions, CNVs <3 contiguous exons. <3 esoni contigui.

Some genes may have low coverage areas, where necessary or upon specific request, within the limits of methodological limitations, sequencing can be completed with alternative methods (Sanger).

Some genes may be duplicated in the genome (pseudogenes), which may invalidate the analysis. 

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