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The sample of choice is blood.
Two purple cap tubes (K2DTA) with 4-5 ml of blood each for the adult or 1-2 ml for the child are sufficient.
Store at +4 degrees until dispatched; DO NOT FREEZE
Ship the sample at room temperature in the appropriate containers within 2-3 days.
The sample must arrive at the laboratory within 4 days
R&I Genetics can send doctors e-mails upon request info@rigenetics.comcomplete blood sampling kits, including shipping envelope.
The kit can be picked up at the address communicated by e-mail to info@rigenetics.com by a courier at R&I Genetics' expense.
The report will be available within 8-12 weeks after receipt of the sample for gene panel and single gene analysis; for exome or trio genome analysis the report will be available within 12-20 weeks.
The original report will be sent by courier to the requesting doctor and will be available and downloadable from the reserved area of our site by the same doctor.
R&I Genetics will keep the requesting physician informed of the analysis process by e-mail.
R&I Genetics is a laboratory accredited with the National Health System specialising in the diagnosis of hereditary diseases, both rare and common.
We offer a full range of genetic analyses, ranging from single gene analysis to gene panels to exome and genome sequencing.
R&I Genetics actively collaborates with leading Italian hospital and university centres, guaranteeing a high level of expertise and support in genetic diagnosis.
R&I Genetics uses Next Generation Sequencing (NGS) as well as CGH analysis, Sanger sequencing, MLPA analysis, to analyse patients' DNA. The identification of disease-causing variants can lead to a diagnosis, determine prognosis and help select the most appropriate treatments as well as define the risk of familial recurrence.
NGS technology enables an in-depth analysis of thousands of clinically relevant genes in a timeframe that facilitates clinical action and the possibility of performing almost all in-depth laboratory diagnostics, making R&I Genetics a benchmark for the diagnosis of rare genetic diseases.
R&I Genetics offers a complete service of NGS (Next Generation Sequencing), CGH, MLPA, TP-PCR, QF-PCR and Sanger genetic testing performed entirely in its own laboratories, capable of meeting all clinical needs in the field of genetics.
R&I Genetics has been operating in Italy for over 20 years and has developed a unique know-how in the diagnosis of rare diseases with the creation of proprietary genotype-phenotype association databases that increase the diagnostic sensitivity of the tests offered.
R&I Genetics offers a complete service that includes sample analysis and, if necessary, sample collection, interpretation of variants, segregation in family members, preparation of the report with database and literature references, and electronic and paper submission of the report to the requesting physician.
R&I Genetics offers a technical support service to applicant doctors with trained operators.
R&I Genetics uses next-generation sequencing (NGS) to analyse the DNA of patients. Alterations in the DNA sequence (called variants) can be harmful and cause serious medical conditions. Many inherited diseases are caused by DNA variants that originate in germ cells and are subsequently present in all cells of the human body.
The identification of disease-causing variants can lead to a diagnosis, determine a patient's prognosis and help select the most appropriate treatments.
NGS technology enables a comprehensive analysis of thousands of clinically relevant target genes in a timeframe that facilitates clinical intervention. NGS sequencing detects different types of variants, such as nucleotide substitutions (point mutations) or nucleotide addition/removal (insertions and deletions). R&I Genetics has also implemented NGS searches for genetic events called 'copy number variations' (CNVs), i.e. deletions or insertions of nucleotide portions of significant size (often one or more exons) that cannot be detected by traditional methods.
R&I Genetics offers a complete service of complementary genetic testing such as CGH array, MLPA, TP-PCR, QF-PCR and Sanger sequencing, all performed entirely in its own laboratories, capable of meeting all clinical needs in the genetic field.
I dati prodotti dal sequenziamento sono elaborati da una pipeline bioinformatica messa a punto e validata nei nostri laboratori, basata sulle GATK Best Practices del Broad Institute e su implementazioni accelerate (Sentieon o DRAGEN). La pipeline comprende il controllo di qualità, l’allineamento delle sequenze e l’identificazione delle varianti.
Le varianti sono poi filtrate in base alla frequenza allelica nella popolazione e annotate con strumenti di predizione in silico e con database di varianti associate a malattia, pubblici, commerciali e interni, tra cui il database proprietario di R&I Genetics.
L’analisi è guidata dal fenotipo (phenotype-driven): sulla base del quadro clinico del paziente, l’interpretazione si concentra su tutti i geni oggi associati alle patologie sospettate. Le associazioni tra geni e patologie sono definite dal nostro gruppo di ricerca e sviluppo a partire dalla letteratura scientifica e da un sistema di correlazione tra fenotipi, malattie e meccanismi molecolari, e sono aggiornate con le nuove evidenze; dove possibile, i geni sono organizzati in sottogruppi correlati.
Poiché l’intero esoma viene sequenziato, l’analisi può essere estesa ad altri geni senza un nuovo prelievo né un nuovo sequenziamento: se il fenotipo evolve o il primo livello di analisi non è conclusivo, è possibile ampliare i geni indagati a partire dagli stessi dati, con modalità concordate con il medico.
Nei casi più complessi, quando il quadro clinico non orienta verso un gruppo definito di patologie o la prima analisi non è conclusiva, si ricorre al reverse phenotyping: le varianti individuate nell’esoma vengono valutate rispetto al quadro clinico, riesaminato insieme al medico, per verificare la corrispondenza tra genotipo e fenotipo.
Le varianti sono classificate secondo i criteri ACMG/AMP (2015) e le successive raccomandazioni ClinGen, sulla base dei database di popolazione e di quelli specifici per gene o malattia, del database proprietario di R&I Genetics, della letteratura scientifica e del quadro clinico del paziente
1 Risultato primario
Risultati relativi al quesito clinico che ha motivato la richiesta
• Varianti identificate
• Commento tecnico
• Revisione della letteratura scientifica rilevante
• Classificazione delle varianti secondo le linee guida ACMG/AMP (2015) e le successive raccomandazioni ClinGen
2 Risultato secondario
Varianti che indicano lo stato di portatore sano del paziente per malattie a trasmissione recessiva
• Dato rilevante per la famiglia del paziente, utile alla consulenza genetica e alla pianificazione riproduttiva
3 Qualità del sequenziamento
A garanzia della qualità dell’analisi
• Indicatori di qualità del test: numero di geni analizzati, copertura media e percentuale delle regioni coperte
• Elenco completo dei geni analizzati, con la relativa copertura
4 Consegna online
Il referto è disponibile sul portale dedicato ai medici non appena emesso, con notifica via e-mail dei nuovi documenti e ricerca mirata dei documenti archiviati.
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) consente di analizzare in un’unica indagine migliaia di geni clinicamente rilevanti, in tempi compatibili con le esigenze cliniche. Rileva sostituzioni nucleotidiche, piccole inserzioni e delezioni. Grazie a una procedura implementata nei nostri laboratori, rileva anche le variazioni del numero di copie (CNV), cioè delezioni o duplicazioni di uno o più esoni, non rilevabili con il sequenziamento Sanger.
L’identificazione della variante responsabile consente di formulare la diagnosi, orientare la prognosi e, ove possibile, la scelta dei trattamenti, e definire il rischio di ricorrenza nella famiglia.
L’NGS è affiancato da tecnologie e metodiche complementari, tutte eseguite nei nostri laboratori.
I dati prodotti dal sequenziamento sono elaborati da una pipeline bioinformatica proprietaria, messa a punto e validata nei nostri laboratori. La pipeline si basa sul workflow BWA-GATK del Broad Institute, con implementazioni ottimizzate (Sentieon o DRAGEN). Comprende il controllo di qualità, l’allineamento delle sequenze e l’identificazione delle varianti.
Le varianti sono poi filtrate in base alla frequenza nella popolazione e annotate con strumenti di predizione in silico e con database di varianti associate a malattie, interni, pubblici e commerciali.
L’interpretazione si basa sul sequenziamento dell’esoma e sull’analisi dei geni compresi in pannelli multigenici proprietari, selezionati in base al fenotipo clinico. I pannelli sono sviluppati dal nostro gruppo di ricerca e sviluppo a partire dalla letteratura scientifica e da un sistema di associazione tra fenotipi, malattie e meccanismi molecolari. Dove possibile, sono organizzati in sottogruppi di geni correlati.
Le varianti sono classificate secondo i criteri ACMG/ACGS, valutando database di popolazione e specifici per gene o malattia, il database interno di R&I Genetics, la letteratura scientifica e la storia clinica del paziente. I nostri schemi interpretativi sono stati validati su decine di migliaia di pazienti con malattie rare.
Consegnato al medico specialista richiedente, con tutte le informazioni necessarie all’interpretazione clinica del dato genetico.
Per i casi già analizzati, su richiesta del medico è possibile la rivalutazione dei dati alla luce delle conoscenze più aggiornate.
