Le nuove tecnologie

Dopo anni in cui il Sanger sequencing (metodo tradizionale di sequenziamento del DNA gene per gene) ha rappresentato il gold standard della diagnosi genetica molecolare, sono state sviluppate piattaforme di nuova generazione (Next Generaton Sequencing o NGS), capaci di valutare simultaneamente numerosi geni a costi straordinariamente contenuti.

Queste tecniche mettono oggi in condizione di superare il problema della complessità genetica di gran parte delle patologie, permettendo diagnosi rapide e, spesso, evitando al paziente di sottoporsi a lunghe e costose serie di esami clinici, dall’esito non sempre informativo.

Visti i costi dell’analisi di singoli geni con il sequenziamento «tradizionale» (Sanger), l’analisi genetica con tecnologie NGS è oggi, di fatto, l’unico approccio praticabile nel caso di malattie in cui vi siano più di due possibili fattori genetici implicati.

L’esplosivo impatto delle nuove tecniche NGS è testimoniato dal rapido incremento delle pubblicazioni, di ambito scientifico e clinico, avvenuto negli ultimi 5 anni (dalle circa 200 del 2010 alle oltre 3 mila nel 2014)

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