Sviluppo dei pannelli

I geni che compongono i nostri pannelli sono accuratamente valutati e selezionati sulla base di diversi e ben definiti criteri.

In generale, il criterio guida consiste nell’includere, dopo una valutazione critica ed approfondita della letteratura, solo geni la cui associazione con le relative patologie è diretta o documentata e comprovata da più evidenze clinico-sperimentali indipendenti.

Per essere incluso in un pannello clinico un gene deve soddisfare i seguenti criteri:

  • Esistono almeno due pubblicazioni indipendenti che dimostrano una relazione causale diretta tra mutazioni nel gene e comparsa, gravità o fenotipo clinico della malattia.
  • I dati riportati da almeno una delle pubblicazioni devono fare riferimento a pazienti provenienti da più famiglie.
  • Non vi è notizia di discrepanze o conflitti tra risultati ottenuti da studi distinti.
  • Deve esistere una significativa differenza nella frequenza di mutazione nel gene tra soggetti affetti dalla patologia e popolazione di controllo.

Nel caso di esito negativo di un pannello (nessuna variazione patogenetica riscontrata), verranno valutati, durante un approfondimento successivo basato sull’esame dell’ ESOMA CLINICO, anche gli altri geni. L’analisi dell’esoma clinico può inoltre essere direttamente la prima scelta nel caso di fenotipo complesso ed estrema eterogeneità genetica.

Sviluppo Pannelli di Geni