Le malattie autoinfiammatorie geneticamente determinate sono condizioni rare causate da una difettosa regolazione del sistema immunitario innato con conseguente abnorme produzione di citochine infiammatorie. Per la maggior parte sono causate da alterazioni in singoli geni (malattie monogeniche) e si manifestano nell’infanzia. Sintomi comuni alle malattie autoinfiammatorie sono rappresentati da febbre ricorrente, artrite e infiammazione a carico di altri organi e tessuti. La non specificità di queste manifestazioni rende problematico formulare una diagnosi differenziale accurata.

Diversi geni sono stati associati alle patologie autoinfiammatorie monogeniche, aprendo così la strada all’indagine genetica. La presenza di mutazioni causali nei soggetti colpiti aiuta la diagnosi e può confermare il sospetto clinico.

R&I GENETICS offre pannelli per la diagnosi delle malattie autoinfiammatorie monogeniche.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Reumatologia

I nostri Pannelli di geni