Il referto

Il referto finale è formulato seguendo le linee guida internazionali per le refertazioni di analisi genomiche in ambito clinico (vedi Esempio di referto).

Il documento, oltre ai dati anagrafici del paziente e a quelli relativi al laboratorio, contiene l’indicazione all’analisi, i principali indicatori della qualità del sequenziamento, il risultato (positivo, negativo o incerto) con descrizione delle variazioni riscontrate, la loro ereditarietà, le loro conseguenze funzionali, le fonti relative ed i geni analizzati. Seguono le note tecniche relative all’analisi stessa, la metodologia impiegata, il glossario e una bibliografia essenziale.

Il referto è pronto in media 60 giorni dopo l’arrivo del campione.

Esempio di referto
Il Referto