Diversi disordini genetici sono associati a manifestazioni bronco-polmonari, particolarmente in età pediatrica, come ad esempio la fibrosi cistica, gli errori congeniti del metabolismo, ecc.

Le anomalie congenite del polmone sono relativamente frequenti, e possono manifestarsi in modo isolato oppure come parte di anomalie sistemiche multiple (come nel caso delle anomalie scheletriche).

Tali condizioni sono geneticamente eterogenee (possono coinvolgere molti geni diversi) e possono dare luogo a quadri sintomatologici sovrapposti. Nei casi di affezioni sistemiche, proprio dalle anomalie polmonari spesso dipende in buona parte la severità del quadro clinico.

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Pneumologia