Le patologie genetiche si manifestano generalmente nelle prime età della vita e possono interessare uno o più distretti dell’organismo, rientrando così in una o più aree clinico-specialistiche.

Ne sono un esempio le Malattie Rare. Queste si presentano con un’ampia varietà di manifestazioni tra cui malformazioni, ritardo mentale, disordini metabolici, etc. Nonostante la frequenza di ognuna di queste condizioni sia inferiore a 1 individuo su 2000 (così come definito dall’Unione Europea), nel loro complesso i soggetti affetti rappresentano una quota significativa rispetto alla popolazione generale. In Italia si stima che 2 milioni di persone siano affette da Malattie Rare, il 70% delle quali si trova in età pediatrica.

Le alterazioni genetiche responsabili di malattia possono essere ereditate dai genitori oppure, in alternativa, insorgere de novo nel soggetto affetto a seguito di errori di replicazione nella fase post-concepimento. Tanto le une quanto le altre possono scaturire dalla mutazione in uno qualsiasi di un numero elevatissimo di geni, con funzioni e pattern di espressione molto diversi tra loro.

R&I GENETICS offre numerosi pannelli per la diagnosi di malattie geneticamente determinate a insorgenza in età pediatrica suddivisi in base alla sottospecialità clinica di competenza.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Pediatria

I nostri Pannelli di geni