Cosa Sono

L’analisi di un pannello di geni, detto anche pannello genetico, è l’esame simultaneo della sequenza di un insieme di geni correlati ad una determinata condizione clinica.

L’analisi viene effettuata con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS).

R&I GENETICS ha sviluppato pannelli di geni con finalità diagnostiche nei principali settori clinici. Le analisi possono essere richieste da medici specialisti per pazienti affetti da condizioni ereditarie, specialmente ove la diagnosi risulti difficile sulla base del quadro clinico (fenotipo) e/o di altri tipi di indagine.

I pannelli sono composti da geni le cui mutazioni sono riconosciute fattori causali di malattia. La selezione dei geni è fatta sulla base di diversi criteri, tra cui il confronto sistematico con banche dati di autorevoli istituzioni accademico-scientifiche (es. OMIM, HGMD, GeneReviews) e la valutazione critica della letteratura medico-scientifica.

I pannelli, in continuo aggiornamento, possono contenere anche geni per i quali siano state riportate recenti, ma solide, evidenze di un ruolo diretto nella condizione in esame.

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Pannelli Genetici

Schematizzazione delle strategie diagnostiche possibili nelle malattie monogeniche in base alla eterogeneità genetica e presentazione fenotipica