L’ipoacusia è il più comune difetto congenito (1 su 500 nascite). Nel loro insieme, le forme genetiche e quelle idiopatiche costituiscono il 75% di tutti i casi di ipoacusia. Gran parte delle forme genetiche è a carattere non sindromico; fra queste oltre il 75% presenta un’ereditarietà autosomica recessiva, il 20% un’eredità autosomica dominante e l’1-2% una trasmissione legata al cromosoma X.

R&I GENETICS offre pannelli per la diagnosi delle ipoacusie geneticamente determinate. Il pannello dedicato alla diagnosi delle sordità ereditarie non sindromiche è suddiviso in tre sotto-pannelli in base al tipo di trasmissione ereditaria (autosomica recessiva, autosomica dominante, X-linked). I primi due pannelli sono parzialmente sovrapposti, giacché diverse mutazioni nello stesso gene possono causare difetti con diversa modalità di trasmissione. Circa il 50% di tutti i casi di sordità non sindromica sono da attribuirsi a mutazioni in due geni, GJB2 e GJB6, mentre il restante 50% è dovuto a mutazioni in uno o più di circa 70 geni. L’analisi del pannello completo assicura una sensibilità clinica del 100%.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Otorinolaringoiatria

I nostri Pannelli di geni