In oftalmologia esiste un gran numero di disordini monogenici che possono colpire varie strutture dell’occhio (cornea, cristallino, retina) determinando difetti visivi. Ciascuna condizione può essere a ereditarietà dominante, recessiva o X-linked, può scaturire da mutazioni ereditarie o de novo e manifestarsi alla nascita (es. amaurosi congenita di Leber), durante la prima infanzia (es. retinite pigmentosa a esordio precoce) o in età matura (es. distrofia a pattern).

Nonostante gli avanzamenti nell’identificazione dei geni alla base di questi disordini, la notevole eterogeneità clinica e genetica alla base di molte di queste condizioni (es. distrofie retiniche) ha finora ostacolato la definizione delle cause molecolari di malattia nei pazienti affetti. Tale problematica è finalmente superabile tramite l’impiego della strategia diagnostica a “pannelli di geni” consentita dalle nuove tecniche di sequenziamento.

R&I GENETICS offre numerosi pannelli diagnostici in ambito oftalmologico.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

ETEROGENEITA' GENETICA DELLE DISTROFIE RETINICHE

Oftalmologia



Esempio di geni-malattia implicati nei disordini ereditari retinici e vitreoretinici non-sindromici (non tutti i geni coinvolti sono riportati). I geni nelle aree sovrapposte mostra come mutazioni nello stesso gene può risultare in diversi fenotipi (non tutti i geni coinvolti sono riportati).

I nostri Pannelli di geni