I test di R&I Genetics coprono diverse aree applicative e comprendono l’analisi di specifiche mutazioni, la valutazione dell’intera sequenza di geni singoli e l’applicazione di tecnologie genomiche di ultima generazione per la valutazione di pannelli di geni e per l’analisi dell’esoma di grado clinico. Le applicazioni sono molteplici e vanno dalla valutazione dello stato di portatore (con finalità di diagnosi preconcezionale/prenatale o per la diagnosi di patologie dovute a mutazioni note), alla diagnosi di patologie dalla genetica complessa.

GENETICA CLASSICA

ANALISI DEL CARIOTIPO
Applicazione Clinica
  • Diagnosi Preconcezionale
  • Diagnosi Prenatale
  • Diagnosi Postnatale (es. disabilità intelettiva)
ANALISI DI MUTAZIONI SPECIFICHE
Applicazione Clinica
  • Diagnosi Prenatale
  • Valutazione dello stato di portatore in età preconcezionale (es.fibrosi cistica)
ANALISI DI GENI INTERI
Applicazione Clinica
  • Diagnosi Postnatale (es.fibrosi cistica, betatalassemia, acondroplasia)

GENETICA DI NUOVA GENERAZIONE

PANNELLI DI GENI
Applicazione Clinica
  • Diagnosi di malattie rare: aritmie e cardiomiopatie familiari, disordini epatici ereditari, retinopatie ereditarie, ecc.
  • Prevenzione tumori ereditari
ESOMA CLINICO
(sequenziamento NGS)
Applicazione Clinica
  • Diagnosi di malattie rare in soggetti con fenotipo clinico aspecifico e/o condizioni di particolare eterogeneità genetica
SCREENING TUMORI
Applicazione Clinica
  • COLOGUARD®: test non invasivo per la prevenzione del tumore del color retto (analisi combinate del DNA e dell'emoglobina nelle feci)
ANALISI PRENATALI INNOVATIVE
Applicazione Clinica
  • PRAENATEST®: analisi prenatale non invasiva delle più comuni anomalie cromosomiche fetali sul sangue materno (es.trisomie 13,18,21 e variazioni numeriche dei cromosomi sessuali)