La grande eterogeneità clinica e molecolare delle patologie neurologiche di origine genetica rende particolarmente utile l’approccio analitico multigenico consentito dalle nuove tecniche di sequenziamento. Da un lato molte di queste condizioni si presentano con un ampio spettro di fenotipi clinici e perfino mutazioni diverse all’interno dello stesso gene possono risultare in sindromi distinte. Dall’altro molte patologie neurologiche hanno manifestazioni estremamente aspecifiche, con un quadro sintomatologico difficilmente interpretabile. E’ il caso, ad esempio, delle disabilità intellettive, nelle quali spesso l’unico segno evidente è il ritardo mentale ma l’alterazione molecolare di base può essere estremamente variabile. L’impiego della strategia diagnostica a “pannelli di geni” consentita dalle nuove tecniche di sequenziamento rappresenta pertanto un utile strumento per formulare una diagnosi molecolare accurata.

R&I GENETICS offre numerosi pannelli per la diagnosi di malattie neurologiche geneticamente determinate.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Complessità genetica ed eterogeneità fenotipica di ALCUNE condizioni neurologiche

neurologia



Diversi disordini neurologici possono essere causati da mutazioni negli stessi sottogruppi di geni. L’analisi di pannelli di geni relativamente ampi consente di discriminare tra diverse condizioni.

I nostri Pannelli di geni