Gli avanzamenti della ricerca hanno permesso di fare maggiore luce sull’eziologia delle patologie renali e delle vie urinarie, in relazione alla loro classificazione, patogenesi, diagnosi e terapia. Le forme recessive solitamente si manifestano in fase prenatale; le forme dominanti si manifestano tipicamente nell’adulto. In molti casi, la causa genetica è stata identificata e consiste nella mutazione in un gene appartenente a un più numeroso gruppo di geni potenzialmente coinvolti nell’insorgenza della malattia; come è il caso delle anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT), della sindrome nefrosica cortico-resistente monogenica e della nefronoftisi.

R&I GENETICS offre un esame genetico, basato su pannelli di geni, per queste ed altre patologie del rene. Il test genetico è di supporto alla diagnosi ed alla prognosi, ed ha implicazioni per i familiari dei pazienti affetti.

Selezionare uno dei nostri pannelli in base alla problematica clinica.

Nefrologia

I nostri Pannelli di geni