A prescindere dalla specialità clinica, il medico è il primo attore che entra in gioco nella prevenzione. Quando, in particolare, vi sono indizi di patologie a carattere familiare, può essere opportuno un percorso diagnostico che preveda l’impiego della genetica a fini preventivi.

Le patologie genetiche, «rare» se prese singolarmente, rappresentano globalmente una quota notevole dei casi di tutte le patologie e si stima che esse riguardino, con diverso grado, tipologia e gravità, intorno a un soggetto su 30 nella popolazione generale.

Date queste cifre, una efficace prevenzione oggi non può fare a meno dell’analisi genetica come strumento di indagine applicato allo screening dei portatori sani di mutazioni genetiche (es. Fibrosi cistica).

L’oncologia è uno dei settori nei quali la prevenzione assume rilevanza particolare. Un esempio nel quale una grande sensibilità clinica si combina con la capacità di rilevare lesioni precancerose in fasi estremamente precoci è il test Cologuard® per lo screening e la prevenzione dei tumori del colon retto. R&I Genetics offre oggi questo esame, unico laboratorio in Italia e tra i pochi in Europa

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