A prescindere dalla specialità clinica, il medico è il primo attore che entra in gioco nella prevenzione. Quando, in particolare, vi sono indizi di patologie a carattere familiare, può essere opportuno un percorso diagnostico che preveda l’impiego della genetica a fini preventivi.

Le patologie genetiche, «rare» se prese singolarmente, rappresentano globalmente una quota notevole dei casi di tutte le patologie e si stima che esse riguardino, con diverso grado, tipologia e gravità, intorno a un soggetto su 30 nella popolazione generale.

Date queste cifre, una efficace prevenzione oggi non può fare a meno dell’analisi genetica come strumento di indagine applicato allo screening dei portatori sani di mutazioni genetiche (es. Fibrosi cistica).

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Medicina Generale

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