Le malattie rare sono in genere di origine genetica, spesso si manifestano nell’infanzia o in età giovanile e possono essere difficili da diagnosticare. A quest’ultimo problema contribuisce certamente la casistica molto limitata di ciascuna di queste condizioni. Tuttavia, pur rare se considerate singolarmente, esse riguardano nel loro complesso una quota significativa di popolazione e comprendono condizioni con sintomatologia, decorso e gravità estremamente eterogenei.

Negli ultimi anni sono stati scoperti molti dei fattori genetici implicati. Tipicamente, queste malattie possono scaturire dalla mutazione di uno tra numerosi geni diversi. La complessità genetica e la grande eterogeneità del fenotipo fanno di questa categoria di condizioni uno dei principali ambiti d’azione delle tecniche genetiche di nuova generazione.

Malattie Rare

I nostri Pannelli di geni